用户:Jameswalker yu/急性间歇性紫质症
外观
Jameswalker yu/急性间歇性紫质症 | |
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左侧为第一天尚未曝光的尿液,右侧为曝光三天后的尿液呈现波特酒颜色。此颜色变化是由于尿液中胆色素原累积进而分解成Porphobilin和增加的紫质所造成,表示紫质代谢途径阻碍。有时颜色变化会被误认为血尿。 | |
分类和外部资源 | |
ICD-10 | E80.2 |
ICD-9-CM | 277.1 |
OMIM | 176000 |
DiseasesDB | 171 |
eMedicine | med/1880 |
MeSH | D017118 |
GeneReviews |
急性间歇性紫质症(Acute intermittent porphyria ,简称AIP。也称作 Swedish porphyria, pyrroloporphyria和 intermittent acute porphyria)是一种参与紫质合成中的胆色素原脱氨酶部分缺陷造成之罕见体染色体神经内脏疾病。是最常见的急性紫质症,盛行率约10万分之5[1]
- ^ Anderson KE, Sassa S, Bishop DF, Desnick RJ. Disorders of heme biosynthesis: X-linked sideroblastic anemias and the porphyrias. In: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. (Eds), McGraw-Hill, New York 2001. p.2991..