User:Jameswalker yu/急性間歇性紫質症
外观
Jameswalker yu/急性間歇性紫質症 | |
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左側為第一天尚未曝光的尿液,右側為曝光三天後的尿液呈現波特酒顏色。此顏色變化是由於尿液中膽色素原累積進而分解成Porphobilin和增加的紫質所造成,表示紫質代謝途徑阻礙。有時顏色變化會被誤認為血尿。 | |
分类和外部资源 | |
ICD-10 | E80.2 |
ICD-9-CM | 277.1 |
OMIM | 176000 |
DiseasesDB | 171 |
eMedicine | med/1880 |
MeSH | D017118 |
GeneReviews |
急性間歇性紫質症(Acute intermittent porphyria ,簡稱AIP。也稱作 Swedish porphyria, pyrroloporphyria和 intermittent acute porphyria)是一種參與紫質合成中的胆色素原脱氨酶部分缺陷造成之罕見體染色體神經內臟疾病。是最常見的急性紫質症,盛行率約10萬分之5[1]
- ^ Anderson KE, Sassa S, Bishop DF, Desnick RJ. Disorders of heme biosynthesis: X-linked sideroblastic anemias and the porphyrias. In: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. (Eds), McGraw-Hill, New York 2001. p.2991..