XXXXY綜合徵
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XXXXY綜合徵 | |
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分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-9-CM | 758.81 |
DiseasesDB | 32552 |
Orphanet | 96264、96264 |
XXXXY綜合徵,是一種極為罕見的非整倍染色體異常,男性中發病率約為1/100,000至1/85,000[1][2][3]。此綜合徵病因為母體卵細胞在第一次減數分裂和第二次減數分裂時未分離[4]。首次診斷於1960年,取研究者Fraccaro之名命名為Fraccaro綜合徵[2]。
另見
[編輯]參考資料
[編輯]- ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840 . PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. (原始內容存檔於2022-12-04).
- ^ 2.0 2.1 Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. A CHILD WITH 49 CHROMOSOMES. The Lancet. 1960-10-22, 276 (7156). ISSN 0140-6736. PMID 13701146. doi:10.1016/S0140-6736(60)91963-2 (英語).
- ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh. Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome. Iranian Journal of Reproductive Medicine. 2015-03, 13 (3) [2022-11-01]. ISSN 1680-6433. PMC 4426158 . PMID 26000009. (原始內容存檔於2022-11-01).
- ^ Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra. Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family. Acta Medica Iranica. 2013, 51 (12) [2022-11-01]. ISSN 1735-9694. PMID 24442548. (原始內容存檔於2022-11-01).