Menkes氏症候群
Menkes氏症候群（英语：Menkes disease或Menkes syndrome，缩写MNK），或译缅克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一种铜离子运输异常的遗传性疾病。该症候群肇因于X染色体长臂控制铜离子输送之 ATPase（ATP7A）基因发生变异，造成个体在铜离子吸收与运输上的障碍，导致血中铜离子含量过低，并影响需铜离子辅助进行的酵素反应。[1][2][3]
由于此病为性联隐性遗传疾病，少部份带因母亲会有轻微神经症状或毛发异常，其患者则多为男性；大多患者出生时健康状况无明显异样，直至2至3个月大时方出现发展（或生长）迟缓、癫痫、低张力等症状。[1][2][3]
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参考资料[编辑]
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