面肩胛肱型肌营养不良症
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| 面肩胛肱型肌营养不良症 | |
|---|---|
| Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1] | |
| 症状 | 肌肉无力[*]、winged scapula[*]、足下垂[*]、聋、失明 |
| 类型 | 肌肉萎缩症、疾病 |
| 病因 | 突变 |
| 诊断方法 | creatine kinase measurement[*]、肌电图、肌活组织检查[*]、基因检测 |
| 治疗 | 物理治疗、职能治疗、p38 inhibitor[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经学 |
| ICD-11 | 8C70.3 |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9-CM | 359.1 |
| OMIM | 158900 158901 |
| DiseasesDB | 7247 |
| MedlinePlus | 000707 |
| eMedicine | neuro/133 |
| MeSH | D020391 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 269 |
面肩胛肱型肌营养不良症（英语：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH）是肌肉营养不良症的一种，是一组导致肌肉退化和渐进性无力的遗传性疾病。顾名思义，面肩胛肱肌营养不良症会依次削弱面部肌肉、覆盖在肩胛骨上的肌肉和覆盖在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，几乎所有骨骼肌都可能受到影响[2][3]。身体两侧受影响的程度往往不一样。FSHD还可能导致听力损失和眼球后部血管异常。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。
DUX4
[编辑]双同源异型框4（DUX4）基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。
影视表现
[编辑]- 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中，副总指挥约翰·史密斯的儿子，托马斯，被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中，纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人，以排除他们“拖累社会”。
参考文献
[编辑]- ^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始内容存档于2015-10-18）.
- ^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
- ^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.
外部链接
[编辑]- list of clinical trials for FSHD （页面存档备份，存于互联网档案馆）, Clinicaltrials.gov.
- FSH Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- FSHD Global Research Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- FSHD Champions （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Photo and additional links at Washington University （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- The FSH Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Friends of FSH Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- European FSH patients Group （页面存档备份，存于互联网档案馆） & FSH-EUROPE
- The MDA （页面存档备份，存于互联网档案馆） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
- Muscular Dystrophy Association's website in Greece （页面存档备份，存于互联网档案馆）
维基共享资源中相关的多媒体资源：面肩胛肱型肌营养不良症