精氨基琥珀酸合酶

精氨基琥珀酸合酶
Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.
命名 系统命名 缩写
识别码
EC編號	6.3.4.5
CAS号	9023-58-9
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PRIAM	概述
PDB	RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
基因本体	AmiGO / EGO
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精氨基琥珀酸合酶1
識別
符號	ASS1
Entrez	445
HUGO	758
OMIM	603470
RefSeq	NM_000050
UniProt	P00966
其他資料
EC編號	6.3.4.5
基因座	9 q34.1

精氨基琥珀酸合酶
crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline
鑑定
標誌	Arginosuc_synth
Pfam	PF00764（旧版）
Pfam宗系	CL0039（旧版）
InterPro	IPR001518
PROSITE	PDOC00488
SCOP	1kp2 / SUPFAM
現有可用的蛋白結構： Pfam 結構（旧版） / ECOD PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj PDBsum 結構概要

精氨基琥珀酸合酶（英語：Argininosuccinate synthase）或稱精氨琥珀酸合酶是一種從瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是負責尿素循環中的第3個步驟，及瓜氨酸與一氧化氮循環其中的一個反應。

基因及病理

為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因，是位於第9號的染色體，稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類，這種基因主要在肝臟及腎臟的細胞內。

精氨基琥珀酸合成基因的突變，有超過50種是會導致瓜氨酸血症1型。大部份是將合酶內的胺基酸取代成另一種，這會影響酶本身的結構，及它與瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的結合。小部份會引至在尿素循環中分泌不正常的酶而未能發揮它應有的功效。

基因的缺憾亦會破壞尿素循環的第3步驟，阻礙肝臟將多餘的氮轉化為尿素。這會導致血液內的氮（以氨的形式）及其他尿素循環的副產物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物質，影響神經系統，過多的積聚會引起食慾不振、嘔吐、癲癇及其他瓜氨酸血症1型徵狀。