遺傳性痙攣性下半身麻痺 - 維基百科，自由的百科全書

Hereditary spastic paraplegia
症狀	截癱、肌性收縮痙攣[*]
類型	截癱、神經系統遺傳退行性疾病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8B44.0
ICD-10	G11.4
ICD-9-CM	334.1
OMIM	312920
DiseasesDB	33207
eMedicine	pmr/45
MeSH	D015419
Orphanet	685
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遺傳性痙攣性下半身麻痺是一種遺傳病，其會導致下肢無力與痲痹，複雜病症甚至會有痙攣、失智、神經原性肌萎縮等。

此遺傳病的盛行率佔人口的10萬分之1.27。

遺傳方面，其遺傳方式為並未確定，可能為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是X染色體性聯隱性遺傳。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通

神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）

炎症

腦部	腦炎病毒性腦炎疱疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernous sinus thrombosis）腦膿腫（英語：Brain abscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebic brain abscess）
脊髓	脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinating disease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropical spastic paraparesis）硬膜外膿腫
同時／伴發	腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acute disseminated encephalomyelitis）腦膜腦炎

腦部
腦病

神經退行性疾病

錐體外系統（英語：Extrapyramidal system）運動障礙（英語：movement disorder）	基底節病變（英語：Basal ganglia disease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金森症候群（英語：Postencephalitic parkinsonism）神經阻滯劑惡性症候群（英語：Neuroleptic malignant syndrome）泛酸激酶依賴型神經退行性疾病（英語：Pantothenate kinase-associated neurodegeneration） Tau蛋白病變（英語：Tauopathy）進行性核上性麻痹（英語：Progressive supranuclear palsy）紋狀體黑質變性（英語：Striatonigral degeneration）單側抽搐（英語：Hemiballismus）亨丁頓舞蹈症橄欖體腦橋小腦萎縮（英語：Olivopontocerebellar atrophy）運動障礙（英語：Dyskinesia）肌張力障礙運動障礙狀況（英語：Status dystonicus）痙攣性斜頸（英語：Spasmodic torticollis）美格氏症候群（英語：Meige's syndrome）瞼痙攣指痙病（英語：Athetosis）舞蹈症舞蹈指痙病（英語：Choreoathetosis）肌陣攣肌陣攣性癲癇（英語：Myoclonic epilepsy）靜坐不能震顫特發性震顫（英語：Essential tremor）意向性震顫（英語：Intention tremor）不寧腿綜合徵僵人症候群
痴呆	Tau蛋白病變（英語：Tauopathy）阿茲海默症早發老年性痴呆症（英語：Early-onset Alzheimer's disease）原發性漸行失語症（英語：Primary progressive aphasia）額顳痴呆（英語：Frontotemporal dementia）或額顳葉變性（英語：Frontotemporal lobar degeneration）皮克氏病路易氏體失智症血管性痴呆
粒線體病（英語：Mitochondrial disease）	童年期腦脊髓病變（英語：Leigh's disease）

脫髓鞘病（英語：Demyelinating disease）

脫髓鞘自身免疫疾病（英語：CNS demyelinating autoimmune diseases）
- 多發性硬化症
- 視神經脊髓炎（英語：Neuromyelitis optica）
- 瀰漫性脫髓鞘硬化（英語：Diffuse myelinoclastic sclerosis）
遺傳中樞神經系統脫髓鞘疾病（英語：Hereditary CNS demyelinating disease）
- 腎上腺腦白質營養不良
- 亞歷山大症
- 卡納萬病（英語：Canavan disease）
- 克拉伯病（英語：Krabbe disease）
- 異染性腦白質退化症
- 佩梅樣病（英語：Pelizaeus-Merzbacher disease）
- 腦白質病伴有白質消失（英語：Leukoencephalopathy with vanishing white matter）
- 巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫（英語：Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）
- CAMFAK症候群（英語：CAMFAK syndrome）
腦橋中央髓鞘溶解症（英語：Central pontine myelinolysis）
原發性胼胝體變性（英語：Marchiafava-Bignami disease）
阿爾珀斯病（英語：Alpers' disease）

間歇式發作

癲癇發作癲癇症	局灶性癲癇發作（英語：Focal seizures）普遍癲癇（英語：Generalised epilepsy）癲癇重積狀態肌陣攣性癲癇（英語：Myoclonic epilepsy）
頭痛	偏頭痛家族性偏癱型偏頭痛（英語：Familial hemiplegic migraine）叢集性頭痛緊張性頭痛（英語：Tension headache）
腦血管疾病	短暫性腦缺血發作一時性黑蒙（英語：Amaurosis fugax）暫時性全面失憶症（英語：Transient global amnesia）失語症中風大腦中動脈症候群（英語：Middle cerebral artery syndrome）大腦前動脈症候群（英語：Anterior cerebral artery syndrome）大腦後動脈症候群（英語：Posterior cerebral artery syndrome）福維爾症候群（英語：Foville's syndrome）腦橋外側症候群（英語：Millard-Gubler syndrome）延髓外側症候群（英語：Lateral medullary syndrome）面顱血管瘤症候群（英語：Weber's syndrome）腔隙性腦梗死（英語：Lacunar stroke）
睡眠障礙	失眠症嗜睡症睡眠呼吸暫停阻塞性睡眠呼吸暫停奧丁詛咒（英語：Ondine's curse）發作性嗜睡病特發性嗜睡癥猝倒症（英語：Cataplexy）克萊恩-萊文症候群生理節律睡眠障礙進階型睡眠周期障礙（英語：Advanced sleep phase disorder）睡眠相位後移障礙非二十四小時睡眠清醒障礙（英語：Non-24-hour sleep–wake disorder）飛行時差反應

腦脊液

顱內高壓（英語：Intracranial hypertension）
- 腦積水／正常壓力腦積水（英語：Normal pressure hydrocephalus）
- 脈絡叢乳頭狀瘤（英語：Choroid plexus papilloma）
- 特發性顱內高壓（英語：Idiopathic intracranial hypertension）
腦水腫
顱內低壓（英語：Intracranial hypotension）

其他

脊髓/
脊髓病變

脊髓空洞症
延髓空洞症（英語：Syringobulbia）
莫旺病（英語：Morvan's syndrome）
血管脊髓病（英語：Vascular myelopathy）
- 福克斯-阿拉吉安尼氏症候群
脊髓壓迫症（英語：Spinal cord compression）

混合／伴有

神經退行性疾病

脊髓小腦性共濟失調

運動神經元病

僅限上運動神經元（英語：Upper motor neuron）
- 原發性脊髓側索硬化（英語：Primary lateral sclerosis）
- 假性延髓麻痹（英語：Pseudobulbar palsy）
- 遺傳性痙攣性截癱

僅限下運動神經元（英語：Lower motor neuron）
- 遺傳性運動神經末梢病（英語：Distal hereditary motor neuropathies）
- 運動神經元疾病
  - 行性脊柱性肌萎縮症
  - 一型X染色體相關的脊髓性肌肉萎縮症（英語：X-linked spinal muscular atrophy type 1）
  - 二型X染色體相關的脊髓性肌肉萎縮症（英語：X-linked spinal muscular atrophy type 2）
  - 一型家族遠端型脊肌萎縮症（英語：Distal spinal muscular atrophy type 1）
  - 先天性遠端型脊肌萎縮症（英語：Congenital distal spinal muscular atrophy）
  - 脊肌萎縮症伴有小腦發育不全（英語：Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia）
  - 脊肌萎縮症伴有較低極限優勢（英語：Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance）
  - 脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇
- 進行性脊肌萎縮症
- 進行性延髓麻痹（英語：Progressive bulbar palsy）
  - 洛二氏病（英語：Fazio–Londe disease）
  - 嬰兒進行性延髓麻痹（英語：Infantile progressive bulbar palsy）

同時
- 肌萎縮性脊髓側索硬化症

閱論編中樞神經系統疾病
描述	解剖腦膜皮質聯絡纖維（英語：Template:Association fibers）連合纖維側腦室（英語：Template:Lateral ventricles）基底核間腦中腦橋腦小腦髓質脊髓管道生理神經傳遞酵素中間物發育（英語：Template:Development of nervous system）
疾病	腦性癱瘓（英語：Template:Cerebral palsy）腦膜炎脫髓鞘疾病癲癇頭痛中風睡眠先天性（英語：Template:Congenital malformations and deformations of nervous system）損傷（英語：Template:Neurotrauma）腫瘤其他癱瘓疾病（英語：Template:Cerebral palsy and other paralytic syndromes） ALS 症狀頭頸部齊名（英語：Template:Eponymous medical signs for nervous system）病灶（英語：Template:Lesions of spinal cord and brain）測試 CSF（英語：Template:CSF tests）
治療	程序（英語：Template:Neuro procedures）藥物全身麻醉藥鎮痛藥抗成癮抗癲癇藥膽鹼類（英語：Template:Cholinergics）抗偏頭痛抗帕金森氏症抗暈眩其他

閱論編中華人民共和國第一批罕見病目錄
1-10	21-羥化酶缺乏症白化病 Alport 症候群（英語：Alport syndrome）肌萎縮側索硬化 Angelman 氏症候群（天使症候群）精氨酸酶缺乏症（英語：Argininemia）熱納症候群（窒息性胸腔失養症）（英語：Asphyxiating thoracic dysplasia）非典型溶血性尿毒症（英語：Atypical hemolytic uremic syndrome）自身免疫性腦炎（英語：Autoimmune encephalitis）自身免疫性垂體炎（英語：Autoimmune hypophysitis）
11-20	自身免疫性胰島素受體病 β-酮硫解酶缺乏症生物素酶缺乏症心臟離子通道病原發性肉鹼缺乏症 Castleman病腓骨肌萎縮症瓜氨酸血症先天性腎上腺發育不良先天性高胰島素性低血糖血症
21-30	先天性肌無力症候群先天性肌強直（非營養不良性肌強直症候群）先天性脊柱側彎冠狀動脈擴張病先天性純紅血球再生障礙性貧血 Erdheim-Chester病法布雷病家族性地中海熱（英語：Familial Mediterranean fever）范可尼貧血（英語：Fanconi anemia）半乳糖血症
31-40	戈謝病全身型重症肌無力 Gitelman 症候群戊二酸血症I型糖原累積病（I型、Ⅱ型）血友病肝豆狀核變性遺傳性血管性水腫遺傳性大疱性表皮鬆解症遺傳性果糖不耐受症
41-50	遺傳性低鎂血症遺傳性多發腦梗死性痴呆遺傳性痙攣性截癱全羧化酶合成酶缺乏症同型半胱氨酸血症純合子家族性高膽固醇血症亨廷頓舞蹈病 HHH症候群高苯丙氨酸血症低鹼性磷酸酶血症
51-60	低磷性佝僂病特發性心肌病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症特發性肺動脈高壓特發性肺纖維化 IgG4相關性疾病先天性膽汁酸合成障礙異戊酸血症卡爾曼症候群朗格漢斯組織細胞增生症
61-70	萊倫氏症候群 Leber遺傳性視神經病變長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症淋巴管肌瘤病賴氨酸尿蛋白不耐受症溶酶體酸性脂肪酶缺乏症楓糖尿症馬凡症候群 McCune-Albrigh症候群中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
71-80	甲基丙二酸血症粒線體腦肌病黏多醣貯積症多灶性運動神經病多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症多發性硬化多系統萎縮肌強直性營養不良 N-乙醯穀氨酸合成酶缺乏症新生兒糖尿病
81-90	視神經脊髓炎尼曼匹克病非症候群性耳聾 Noonan症候群鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症成骨不全症（脆骨病）帕金森病（青年型、早發型）陣發性睡眠性血紅蛋白尿黑斑息肉症候群苯丙酮尿症
91-100	POEMS症候群卟啉病 Prader-Willi症候群原發性聯合免疫缺陷原發性遺傳性肌張力不全原發性輕鏈型澱粉樣變進行性家族性肝內膽汁淤積症進行性肌營養不良丙酸血症肺泡蛋白沉積症
101-110	肺囊性纖維化視網膜色素變性症視網膜母細胞瘤重症先天性粒細胞缺乏症嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet症候群）鐮刀型細胞貧血病 Silver-Russell症候群谷固醇血症脊髓延髓肌萎縮症（甘迺迪病）脊髓性肌萎縮症
111-120	脊髓小腦性共濟失調系統性硬化症四氫生物蝶呤缺乏症結節性硬化症原發性酪氨酸血症極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症威廉士症候群濕疹血小板減少伴免疫缺陷症候群 X-連鎖無丙種球蛋白血症 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
121	X-連鎖淋巴增生症
參見：總表 · 第二批

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