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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

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(重定向自G6PD
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名G6PD;, G6PD1, glucose-6-phosphate dehydrogenase, Glucose-6-phosphate dehydrogenase
外部IDOMIM305900 MGI105977 HomoloGene37906 GeneCardsG6PD
相關疾病
贫血[1]
基因位置(人类
X染色體
染色体X染色體[2]
X染色體
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因位置
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因位置
基因座Xq28起始154,517,825 bp[2]
终止154,547,572 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000402
​NM_001042351
​NM_001360016

NM_019468

蛋白序列

NP_000393
​NP_001035810
​NP_001346945

NP_062341

基因位置​(UCSC)Chr X: 154.52 – 154.55 MbChr 5: 61.97 – 61.97 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结构(PDB 1qki)
识别码
EC編號 1.1.1.49
CAS号 9001-40-5
数据库
IntEnz IntEnz浏览
BRENDA英语BRENDA BRENDA入口
ExPASy英语ExPASy NiceZyme浏览
KEGG KEGG入口
MetaCyc英语MetaCyc 代谢路径
PRIAM英语PRIAM_enzyme-specific_profiles 概述
PDB RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
基因本体 AmiGO / EGO

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(英語:glucose-6-phosphate dehydrogenaseEC 1.1.1.49页面存档备份,存于互联网档案馆))是一种以NAD+NADP+受体、作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶。这种催化以下酶促反应

D-葡萄糖-6-磷酸 + NADP+ D-葡萄糖酸-1,5-内酯-6-磷酸 + NADPH + H+

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶主要参与磷酸戊糖途径,也能缓慢地作用在β-D-葡萄糖等其他糖类上。这种酶可由其底物葡萄糖-6-磷酸激活。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶存在于众多生物细胞内,高等植物拥有数种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的蛋白异构体(protein isoform),它们分布于细胞质基质、和过氧化物酶体细胞结构[6]。如果人类表达葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因有缺陷,将会导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,进而引发非免疫性溶血性贫血英语Hemolytic anemia

物种分布

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从细菌基因组人类基因组中都有G6PD。一项对百余个物种的G6PD多重序列比對研究显示,不同物种间的G6PD基因相似度在30%到94%之间[7],人与细菌间的相似度有30%[8]

人类的G6PD基因存在两种蛋白异构体[9],此基因上至少有168种与疾病有关的突变[10],通常为改变氨基酸错义突变[11]

參考資料

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  1. ^ 與葡萄糖-6-磷酸脱氢酶相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160211 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000089992 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Corpas FJ; et al. A dehydrogenase-mediated recycling system of NADPH in plant peroxisomes. Biochem. J. 1998, 330 (7): 777–784. 
  7. ^ Kotaka M, Gover S, Vandeputte-Rutten L, Au SW, Lam VM, Adams MJ. Structural studies of glucose-6-phosphate and NADP+ binding to human glucose-6-phosphate dehydrogenase (PDF). Acta Crystallographica D. May 2005, 61 (Pt 5): 495–504. PMID 15858258. doi:10.1107/S0907444905002350可免费查阅. 
  8. ^ Au SW, Gover S, Lam VM, Adams MJ. Human glucose-6-phosphate dehydrogenase: the crystal structure reveals a structural NADP(+) molecule and provides insights into enzyme deficiency. Structure. March 2000, 8 (3): 293–303. PMID 10745013. doi:10.1016/S0969-2126(00)00104-0可免费查阅. 
  9. ^ G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase [ Homo sapiens (human) ]. NCBI. [13 December 2015]. 
  10. ^ Šimčíková D, Heneberg P. Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases. Scientific Reports. December 2019, 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. PMC 6901466可免费查阅. PMID 31819097. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. 
  11. ^ Kiani F, Schwarzl S, Fischer S, Efferth T. Three-dimensional modeling of glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient variants from German ancestry. PLOS ONE. July 2007, 2 (7): e625. Bibcode:2007PLoSO...2..625K. PMC 1913203可免费查阅. PMID 17637841. doi:10.1371/journal.pone.0000625可免费查阅. 

延伸阅读

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  • Vulliamy T, Beutler E, Luzzatto L. Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene.. Hum. Mutat. 1993, 2 (3): 159–67. PMID 8364584. doi:10.1002/humu.1380020302. 
  • Wajcman H, Galactéros F. [Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency: a protection against malaria and a risk for hemolytic accidents]. C. R. Biol. 2004, 327 (8): 711–20. PMID 15506519. 


外部链接

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